Angelman Sendromu, genetik geçişli ve nadir görülen nöro-gelişimsel bir bozukluktur. Genellikle bebeklik döneminde fark edilmeye başlar ve ömür boyu süren zihinsel ve fiziksel gelişim sorunlarına yol açar. Bu sendrom, özellikle mutlu ve neşeli yüz ifadesiyle, sık kahkaha atma eğilimiyle tanınır.
ANGELMAN SENDROMU NEDİR?
GENETİK BİR BOZUKLUK
Angelman Sendromu, 15. kromozomda bulunan UBE3A geninin eksikliği veya işlevsizliği nedeniyle oluşur. Bu genin anne tarafından gelen kopyasında problem olması durumunda sendrom ortaya çıkar.
NADİR AMA TANINABİLİR
Yaklaşık 12.000 ila 20.000 doğumda bir görülür. Erkek ve kız çocuklarda eşit oranda ortaya çıkabilir.
ANGELMAN SENDROMUNUN BELİRTİLERİ NELERDİR?
FİZİKSEL VE ZİHİNSEL GELİŞİM GECİKMELERİ
Oturma ve yürüme gibi motor becerilerde gecikme
Konuşmada ciddi gerilik (çoğu birey hiç konuşamaz)
Zeka geriliği
HAREKET BOZUKLUKLARI
Dengesiz yürüme
Kas tonusunda zayıflık
Sık görülen istemsiz hareketler
ÖZGÜN DAVRANIŞSAL ÖZELLİKLER
Sık kahkaha atma
Neşeli yüz ifadesi
Elleri çırpma hareketi
Uykusuzluk sorunları
NÖROLOJİK BELİRTİLER
Epileptik nöbetler (çoğu bireyde çocuklukta başlar)
Duyu hassasiyetleri
ANGELMAN SENDROMU TEDAVİSİ NASIL YAPILIR?
TEDAVİ DESTEKLEYİCİDİR
Angelman Sendromu’nun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte yaşam kalitesini artırmaya yönelik çeşitli destekler uygulanır.
ERKEN MÜDAHALE PROGRAMLARI
Fizyoterapi (hareket gelişimi için)
Konuşma terapisi (alternatif iletişim yöntemleri için)
Ergoterapi (günlük yaşam becerileri için)
İLAÇ TEDAVİLERİ
Epilepsi ve uyku bozuklukları gibi durumlar için uygun ilaç tedavileri uygulanır.
AİLE EĞİTİMİ VE DESTEK
Ailelerin sendrom hakkında bilgilendirilmesi ve psikolojik olarak desteklenmesi çocuğun gelişimi için büyük önem taşır.