İspanya'nın Barselona kentinde yapılan araştırmada, dünyada yalnızca 13 bireyde görülen yeni bir nörolojik hastalık keşfedildi. Hastalığın nedenleri ve belirtileri dikkat çekiyor.
İspanya’nın Barselona kentindeki Bellvitge Biyomedikal Araştırma Enstitüsü’nden bilim insanları, son derece nadir bir nörolojik hastalık türünü keşfetti. Dünya genelinde yalnızca on üç kişide tespit edilen bu hastalık, genetik mutasyonlardan kaynaklanıyor. Bu özel mutasyonlar, beynin beyaz cevherini etkileyerek, hastaların yürüme bozukluğu, bilişsel gerilik ve gelişimsel sorunlar gibi belirtiler yaşamasına neden oluyor.
HASTALIKTAN ETKİLENENLERİN YAŞADIĞI SORUNLAR
Araştırma, bu nadir hastalığın belirtilerinin sadece fiziksel değil, aynı zamanda bilişsel boyutlarda da ciddi etkiler yarattığını ortaya koydu. Hastalar, gelişimsel sorunlarla birlikte yüz dismorfisi gibi görünüm bozuklukları da yaşayabiliyor.
BİLİMSEL ÖNEMİ
Bu buluş, nörolojik hastalıkların genetik kökenlerini anlamak açısından büyük bir adım olarak değerlendiriliyor. Bilim insanları, bu tür hastalıkların tedavi yöntemlerine yönelik yeni kapılar açabileceğini vurguluyor.
