Ataksia Telanjiektazi (AT), nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık, sinir sistemi, bağışıklık sistemi ve diğer organları etkileyebilir. Ataksia terimi, hareket koordinasyonunun kaybolmasını ifade ederken, telanjiektazi, kan damarlarının genişlemesini ifade eder. Bu hastalık, genetik olarak AR (otozomal resesif) kalıtım gösterir ve iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında görülme olasılığı vardır.
Ataksia Telanjiektazi’nin Özellikleri:
- Sinir Sistemi Problemleri: Ataksi, hareketlerin koordinasyonunun bozulması anlamına gelir. AT hastalarında bu, özellikle yürüme zorluğu, denge kaybı ve göz hareketlerinde anormalliklere yol açabilir.
- Bağışıklık Sistemi Sorunları: Bağışıklık sistemi zayıflar, bu da enfeksiyonlara karşı hassasiyetin artmasına yol açar.
- Telanjiektazi: Cilt altındaki küçük kan damarlarının genişlemesi, özellikle gözlerde ve kulaklarda görünür.
- Nörolojik Gelişim Sorunları: Beyin hücrelerinde hasar meydana gelir ve nörolojik gelişim gerilikleri görülür.
- Kanser Riski: Bu hastalık, çocuklarda genellikle kanser riskini artırabilir.
Ataksia Telanjiektazi’nin Nedenleri:
Ataksia Telanjiektazi, ATM adı verilen bir genin mutasyonu nedeniyle oluşur. Bu genin fonksiyonu, hücrelerin hasar görmesini önlemeye yardımcı olur. ATM geni bozulduğunda, vücut hasarları düzgün bir şekilde onaramaz ve hastalık belirtileri ortaya çıkar.
Tedavi:
Ataksia Telanjiektazi’nin kesin bir tedavisi yoktur. Ancak, hastalığın semptomlarını yönetmeye yönelik tedaviler mevcuttur. Bunlar arasında fiziksel terapi, bağışıklık sisteminin güçlendirilmesi, enfeksiyonlara karşı koruma ve düzenli kanser taramaları yer alır.
